众人听了之后都是心头一震，被陈院士说不容乐观的话，那么肯定是罕见病例。

只见陈承泉继续道：“一个月前，我院肝胆胰外科接诊了9岁的小男孩小强和13岁的小少年小阿乐。他们分别患有两种罕见的遗传代谢性疾病。一个是患有高蛋氨酸血症的小强需要长期服用特殊食物，之前检查的结果显示是头MRI检查提示脑白质损伤，如果进一步发展可能出现智力减退及神经系统损害。”

“而同时患有OTCD和HHH综合症的阿乐反复发作肝性脑病，即使严格限制蛋白饮食，也已经出现了脑萎缩等严重的神经系统损害。”

“像他们这种病，对于两个孩子来说，肝移植手术是关键，而且也迫在眉睫！但是目前他们两个都还没有等到肝源！”陈承泉叹了口气道。

“是不是现在两个孩子的病情忽然恶化了？”廖杰猜测道。

“对！小强开始出现神经系统被损害了。阿乐则是脑萎缩开始严重也开始损坏神经系统了。最好在半个月内能得到肝移植……但是现在从肝源中心那边传达来的消息，目前还没有找到相匹配的肝源，更别说等待了……”陈承泉沉声道。

阮彬听了之后眉头也是一皱。

如此一来，这两个孩子的情况真的是很危急啊。再等下去，两人都会彻底成为白|痴了。

至于为什么两个孩子是新陈代谢遗传病为何需要换肝？

那是因为肝脏在人体新陈代谢过程中起到重要的作用。遗传代谢性疾病可以表现为单纯肝功能指标异常，也可以表现为包括肝脏在内的多脏器功能异常，部分疾病肝功能指标正常而因肝脏代谢酶缺陷导致肝外脏器损伤。

绝大多数遗传代谢性疾病是单基因异常导致的蛋白功能缺陷，累及的蛋白可以是肝内单个代谢酶，也可以是包括肝在内的多个脏器表达的结构蛋白、受体、激素或转运蛋白。

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