午夜,帝都,妇儿医院。
一份病历摆在众人面前,患者,女,24岁,因停经38+5w,上腹疼痛伴见红2+h。患者自幼贫血病史,否认有相关家族性遗传病史。
厚厚的检查报告,在场的所有人都已经看了一遍,对患者的病情已经了然于胸。
患者腹腔内见积液,厚4.6cm,透声差。发现母肝脏肿大、脾脏肿大。行腹腔穿刺,抽出不凝固血2ml。
患者的情况不对,那些化验单相互证明却又有背离,但统一的认识是——患者需要急诊手术,无法正常分娩。
韩主任默默的看着单子,她脑海里有一个想法,只是无法确定。见所有人都同意了急诊手术,至于腹腔内的肝脾肿大,没人给出确定的回答,韩主任有些急。
要是着急手术,她担心术中会有更大的问题。
“稍等一下。”韩主任沉声说道,“我再提一种可能性。”
“怎么?”
“我认为有可能是缓发型戈谢氏病,又称高雪病导致的这种情况。”
戈谢氏病,全国的病人都很少见。现在国内戈谢氏病的治疗基地已经在不知不觉中变成了912,几乎所有戈谢氏病的患者都会被全国各地的医生建议去912找郑老板做。
从第一台戈谢氏病的手术直播开始,到现在为止,郑老板已经做了32台类似的手术。
“戈谢氏病葡萄糖脑苷脂沉积病,是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-醜基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积,引起组织细胞大量增殖。”
“韩主任,这个可能性我们考虑了,但血检没有查出来戈谢氏细胞。”
“戈谢氏病为常染色体隐性遗传,由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,分类在型:成人型或慢性型;婴儿型或急性型;少年型或亚急性型。”
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